23 Fevereiro, 2010

Aedes aegypti Sem Asas

Para combater a transmissão de dengue, que tal cortar o mal pela raiz? Ou melhor, que tal cortar as asas dos mosquitos – ou, pelo menos sua capacidade de voar? Essa é a sugestão de um grupo internacional de pesquisadores, que obteve uma nova linhagem de mosquitos na qual as fêmeas não podem voar.

O estudo, feito por um grupo do Reino Unido e dos Estados Unidos, será publicado esta semana no site e, em breve, na edição impressa da revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Fêmeas do principal vetor da dengue, o Aedes aegypti, quando não conseguem voar, morrem rapidamente, reduzindo o número de mosquitos e, por consequência, a transmissão da doença, segundo os autores do estudo. Machos podem voar, mas não picam ou transmitem a doença.

Um dos principais problemas de saúde pública no mundo, a dengue provoca anualmente de 50 milhões a 100 milhões de casos. Não há vacina para a doença, que coloca quase 40% da população global em risco.

Os cientistas alteraram geneticamente mosquitos machos que, ao cruzar com fêmeas selvagens, transmitiram seus genes aos descendentes. As fêmeas da geração seguinte não foram capazes de voar por que a alteração genética afetou o desenvolvimento dos músculos das asas.

Os autores da pesquisa estimam que a nova linhagem pode suplantar a população nativa em até nove meses, em alternativa eficiente e que não envolve o uso de pesticidas.

“Os métodos atuais de controle da dengue não são suficientemente eficientes e, por conta disso, novas alternativas se fazem urgentemente necessárias. Controlar o mosquito que transmite o vírus poderia reduzir significativamente a morbidade e mortalidade humanas”, disse Anthony James, professor da Universidade da Califórnia em Irvine e um dos autores do estudo.

Segundo James, uma das principais autoridades mundiais em doenças infecciosas transmitidas por insetos, há ainda estudos a serem feitos para confirmar a viabilidade do novo método, mas o potencial é de aplicação não apenas para a dengue, como também para outras doenças, como malária e febre do oeste do Nilo.

O artigo A female-specific flightless phenotype for mosquito control, de de Luke Alphey e outros, poderá ser lido em breve por assinantes da Pnas em http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1000251107

Fonte: Agencia FAPESP 

18 Fevereiro, 2010

Genes da Gagueira

Os primeiros genes responsáveis pela disfemia (conhecida popularmente como gagueira ou gaguez) foram descobertos por um grupo de cientistas nos Estados Unidos e descritos em estudo publicado no New England Journal of Medicine.
De acordo com a pesquisa, a gaguez pode ser resultado de uma pequena falha no processo contínuo por meio do qual componentes celulares em regiões específicas no cérebro são quebrados e reciclados. O trabalho foi feito por pesquisadores do Instituto Nacional de Surdez e outras Desordens de Comunicação (NIDCD, na sigla em inglês), um dos Institutos Nacionais de Saúde do governo norte-americano.
O estudo identificou três genes como causadores da disfemia em indivíduos na Inglaterra, Paquistão e Estados Unidos. Mutações em dois desses genes haviam sido anteriormente identificadas em outros distúrbios metabólicos também envolvendo o ciclo celular.
Agora, os pesquisadores verificaram associações entre mutações no terceiro gene e uma desordem que ocorre em humanos. “Há centenas de anos as causas da gagueira têm permanecido um mistério. Pela primeira vez, pudemos identificar mutações genéticas específicas como causas potenciais dessa desordem que afeta 3 milhões de pessoas nos Estados Unidos. Essa descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento”, disse James Battey, diretor do NIDCD.
A disfemia é uma perturbação da fala que se caracteriza pela repetição espasmódica das sílabas e paradas involuntárias no início das palavras. Pode afetar seriamente a comunicação e qualidade de vida de um indivíduo. Estima-se que o problema afeta cerca de 1% da população mundial.
Como a gaguez tende a ocorrer em famílias, há tempos os cientistas suspeitavam de um componente genético no problema. Estudos anteriores com famílias paquistanesas, conduzidos pelo grupo de Dennys Drayna, do NIDCD – também responsável pela descoberta de agora –, indicaram uma região no cromossomo 12 que se suspeitava ter uma mutação gênica que causa a desordem.
No novo estudo, Drayna e colegas refinaram a localização dessa região, concentrando ali seus esforços. O grupo sequenciou os genes em volta dessa região e identificou mutações em um gene conhecido como GNPTAB nas pessoas com disfemia.
Em seguida, os pesquisadores analisaram os genes de 123 outros paquistaneses gagos – 46 que pertenciam às famílias examinadas inicialmente e 77 sem relação com os demais – e 96 pessoas que não sofriam com o problema.
Os cientistas encontraram indivíduos gagos com a mesma mutação descoberta nas famílias iniciais. O trabalho foi repetido, com resultado semelhante, com 546 ingleses e norte-americanos. Ou seja, descobriram a mesma mutação observada nos paquistaneses em pessoas gagas desses dois países.
Os pesquisadores estimam que cerca de 9% das pessoas que sofrem de gagueira tenham mutações em um dos três genes identificados. Na sequência da pesquisa, será conduzido um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o percentual da população que carrega um ou mais dessas variantes genéticas.
O artigo Mutations in the Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway and Persistent Stuttering de Dennys Drayna e outros, pode ser lido por assinantes do New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/NEJMoa0902630) em http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0902630
 
Fonte:  Agencia FAPESP

11 Fevereiro, 2010

Genoma de Humano Morto ha Milhares de Anos

O genoma de um humano morto há milhares de anos foi reconstituído em detalhes, na primeira vez em que se consegue tal feito. E a reconstituição foi feita a partir de fios de cabelo. A novidade, conseguida por um grupo internacional de cientistas, é o destaque de capa da nova edição da revista Nature.

Eske Willerslev e Morten Rasmussen, da Universidade de Copenhague, na Dinamarca, lideraram o grupo que conseguiu reconstruir 80% do genoma nuclear de um homem que viveu na Groenlândia há 4 mil anos e pertenceu à primeira civilização a ocupar o Ártico no Novo Mundo.

O grupo do professor Willerslev chamou a atenção mundial no ano passado, quando anunciou a reconstituição completa do genoma mitocondrial do mamute.

No novo estudo, com a sequência genômica reconstruída a partir de um tufo de cabelo, os pesquisadores conseguiram montar um retrato do indivíduo da cultura Saqqaq ao qual deram o nome Inuk, que significa “homem” ou “humano” em groenlandês (Kalaallisut).

O Inuk está mais próximo geneticamente de tribos contemporâneas que habitaram a Sibéria do que dos inuítes (esquimós), mas os cientistas destacam que a descoberta foi feita na Groenlândia.

Willerslev descobriu o tufo de cabelo por coincidência, após diversas tentativas sem sucesso de encontrar vestígios de humanos antigos na Groenlândia.

“Conversava com Morten Meldgaard, diretor do Museu de História Natural da Dinamarca, quando ele me contou sobre o cabelo, que foi encontrado em uma escavação na década de 1980 e estava arquivado no museu”, disse Willerslev.

“Depois de conseguir permissão, começamos a analisar o DNA dos fios por meio de diversas técnicas e verificamos que se tratava de um homem. Não sabíamos se teríamos sucesso em nosso projeto, mas, com a ajuda de um grupo internacional de colaboradores, conseguimos sequenciar o primeiro genoma completo de um humano extinto”, disse.

A reconstituição genômica serve como um guia que auxiliará os cientistas a descrever características dos habitantes pré-históricos da Groenlândia. Willerslev e colegas descobriram que o Inuk tinha tendência à calvície, olhos castanhos, pele escura e tipo sanguíneo A positivo. Também era geneticamente adaptado a temperaturas baixas.

Essa reconstituição genética é importante porque, até hoje, apenas o tufo de cabelo e quatro pequenos pedaços de ossos foram encontrados dos primeiros habitantes do extremo norte do Novo Mundo.

Segundo o estudo, os ancestrais do Inuk chegaram ao Novo Mundo a partir da Sibéria em algum momento entre 6,4 mil e 4,4 mil anos atrás em um processo migratório independente daquele observado nos americanos antigos e nos ancestrais dos inuítes.

O artigo Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo, de Eske Willerslev e outros, pode ser lido por assinantes da Nature (Vol 463 | 11/2/2010 | DOI:10.1038/nature08835) em http://www.nature.com.

Fonte: Agencia FAPESP

08 Fevereiro, 2010

Genetica do Envelhecimento

Cientistas europeus anunciaram neste domingo (7/2) a descoberta de mutações genéticas associadas com o envelhecimento em humanos. O grupo analisou mais de 500 mil variações genéticas espalhadas pelo genoma para identificar as mutações, que se encontram próximas ao gene chamado Terc.

A novidade foi publicada na revista Nature Genetics. Nilesh Samani, professor de cardiologia da Universidade de Leicester, no Reino Unidos, um dos coordenadores da pesquisa, explica que há duas formas de envelhecimento.

A primeira é o envelhecimento cronológico, isto é, a quantidade de anos vividos, e a segunda é o biológico, no qual as células de um indivíduo são mais novas (ou mais velhas) do que sugere a idade real.

“Há cada vez mais evidências de que o risco de doenças associadas à idade, entre as quais problemas no coração e alguns tipos de câncer, está mais intimamente ligada à idade biológica do que à idade cronológica”, disse Samani.

“Estudamos estruturas chamadas telômeros, que são partes do cromossomo. Indivíduos nascem com telômeros de determinado comprimento e em muitas células eles encolhem à medida que envelhecem e que as células se dividem. O comprimento do telômero é, por conta disso, considerado um marcador do envelhecimento biológico”, explicou.

O grupo de cientistas observou que as pessoas com variantes genéticas específicas tinham telômeros mais curtos e eram biologicamente mais velhas.

“Dada a associação entre telômeros mais curtos com doenças relacionadas à idade, os resultados da pesquisa levantam questões sobre se tais indivíduos que têm uma determinada variante têm risco mais elevado de desenvolver tais doenças”, apontou Samani.

As mutações identificadas estão próximas ao gene Terc, que já se sabia ter uma papel importante na manutenção do comprimento dos telômeros. “O que nosso estudo sugere é que algumas pessoas são geneticamente programadas para envelhecer mais rapidamente”, disse Tim Spector, professor do King's College London e coordenador da pesquisa.

“Esse efeito se mostrou mais acentuado nos indivíduos com as variantes, que apresentaram o equivalente a três ou quatro anos de envelhecimento biológico conforme medido pela perda no comprimento dos telômeros. Essas pessoas podem envelhecer ainda mais rapidamente quando expostas a situações que se mostraram prejudiciais aos telômeros, como fumo, obesidade ou falta de exercícios físicos”, disse.

O artigo Common variants near TERC are associated with mean telomere length (DOI:10.1038/ng.532), de Nilesh Samani e outros, pode ser lido por assinantes da Nature Genetics em www.nature.com/naturegenetics.

Fonte: Agencia FAPESP