Diversidade genetica entre os humanos
Uma nova técnica para estudos genômicos indica que a diversidade genética entre os humanos pode ser maior do que se imaginava.
Segundo os responsáveis pela novidade, embora o seqüenciamento do genoma humano feito até o momento tenha sido abrangente, muitas regiões foram pouco analisadas. Recentemente, pesquisadores identificaram que mesmo em indivíduos saudáveis diversas regiões genômicas apresentam variação estrutural.
O novo estudo teve como objetivos preencher lacunas no seqüenciamento já feito e criar uma tecnologia capaz de identificar rapidamente diferenciações estruturais entre genomas em regiões extensas e com alta resolução.
O método PEM (do inglês “Paired End Mapping”) identifica pedaços do genoma nos quais partes do DNA são recombinados, copiados ou eliminados. Com ele seus criadores, pesquisadores de instituições dos Estados Unidos, Áustria, Reino Unido e Alemanha, identificaram mais de 1,3 mil dessas variações estruturais nas seqüências de duas mulheres, uma afro-americana e a outra descendente de europeus.
Os resultados foram comparados com outros genomas seqüenciados anteriormente. A conclusão dos responsáveis pela pesquisa é que variações estruturais seriam responsáveis por um número maior de diferenças genéticas entre humanos do que mutações pontuais.
“O foco para identificar diferenciações genéticas tem sido, tradicionalmente, mutações pontuais, ou seja, mudanças em bases únicas de genes individuais. Mas nosso estudo mostrou que uma quantidade consideravelmente maior de variações entre indivíduos se deve ao rearranjo de grandes partes do DNA”, disse Michael Snyder, professor de Biologia Molecular, Celular e Desenvolvimental da Universidade de Yale e um dos autores da pesquisa.
“Ficamos muito surpresos em descobrir que variações estruturais são muito mais freqüentes do que se imaginava e que a maior parte dessas modificações tem origem antiga. Muitas delas ocorreram antes mesmo de as populações humanas deixarem a África”, disse outro autor, Jan Korbel, do Departamento de Biofísica e Bioquímica Molecular da mesma universidade.
Segundo os responsáveis pela pesquisa, cerca de 16% das variações mapeadas poderiam afetar funções genéticas. Para eles, os novos mapas genéticos poderão ajudar a descobrir como ocorrem essas alterações.
Fontes:
Paired-End Mapping Reveals Extensive Structural Variation in the Human Genome. Jan Korbel et al. Published Online September 27, 2007. Science.
Agencia FAPESP
Soja transgenica nacional
A Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia, unidade da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária, em Brasília, em parceria com a multinacional alemã Basf, concluiu a fase de desenvolvimento tecnológico e de testes no campo da primeira planta de soja transgênica brasileira.
A nova variedade, que é resistente a herbicidas, deverá estar no mercado até 2011. O produto geneticamente modificado foi desenvolvido inteiramente no Brasil, de acordo Elibio Rech, geneticista e engenheiro agrônomo da Embrapa que coordenou a pesquisa.
A inovação está na modificação do genoma da planta da soja com a inserção de um único gene, o Ahas, extraído da Arabidopsis thaliana, planta usada na produção de herbicidas da classe imidazolinonas. Os experimentos foram realizados no Centro Nacional de Recursos Genéticos (Cenargen) da Embrapa.
Com isso, quando se aplica esse tipo de herbicida na lavoura para a eliminação de ervas daninhas, a soja transgênica não sofre seus efeitos. O gene Ahas foi patenteado pela Basf e a Embrapa também depositou um pedido da tecnologia de transformação genética no Instituto Nacional da Propriedade Industrial (INPI).
Resistente à classe de herbicidas imidazolinonas, o novo produto concorrerá com sementes de soja tolerantes ao glifosato, cujo uso pode apresentar vantagens econômicas em relação às sementes convencionais.
Fonte:
Agencia FAPESP
Primeiro genoma individual publicado
O primeiro humano a ter seu genoma seqüenciado e publicado é ninguém menos do que o polêmico geneticista e empresário norte-americano J. Craig Venter.
A publicação foi feita na PLoS Biology por cientistas do J. Craig Venter Institute (JCVI) e da Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, e do Hospital para Crianças Doentes em Toronto, no Canadá.
Venter é conhecido por ter abandonado o Projeto do Genoma Humano para abrir uma empresa, a Celera, com o objetivo de comercializar resultados do seqüenciamento. Em 2000, o mapeamento do genoma do homem foi anunciado pelo então presidente norte-americano Bill Clinton, com a presença de Venter e de Francis Collins, dos Institutos Nacionais de Saúde, que representou os cientistas de instituições públicas.
Como resultado da divisão das frentes de pesquisa, existem atualmente duas versões do genoma humano, ambas publicadas em 2001, uma por Venter e colegas da Celera e outra pelo consórcio do Projeto do Genoma Humano.
Os genomas não são de um indivíduo único, mas de uma mistura de amostras de DNA de diversas pessoas. O novo genoma, chamado de versão HuRef, representa a primeira publicação de um genoma realmente diplóide, formado a partir dos conjuntos cromossômicos paterno e materno.
A partir dos dados combinados de mais de 20 bilhões de pares de base, os cientistas montaram a seqüência genômica de Venter com um comprimento médio de 2,8 bilhões de pares. Segundo eles, o genoma foi coberto 7,5 vezes, de modo a garantir que cada conjunto cromossômico fosse analisado mais de 3,2 vezes para uma cobertura superior a 96% dos dois genomas parentais.
Os grupo do JCVI comparou a seqüência do genoma diplóide HuRef com as versões publicadas anteriormente de genomas humanos e verificou que a nova versão representa uma importante melhoria ao fornecer pares de base em maior quantidade e mais corretamente orientados.
Uma vez que o genoma HuRef é diplóide, cada um dos cromossomos parentais pode ser comparado com o outro. De acordo com os autores do estudo, uma das descobertas mais importantes foi o elevado grau de variação genética verificado entre dois cromossomos em um único indivíduo.
“A cada vez que olhamos o genoma humano descobrimos mais sobre nossa intrincada biologia. Com essa publicação, mostramos que a variação de um humano para outro é mais do que sete vezes maior do que havia sido estimada anteriormente, provando que nós somos realmente indivíduos únicos do ponto de vista genético”, disse Venter.
Segundo o estudo, em pelo menos 44% dos genes do cientista as cópias herdadas da mãe diferem daquelas recebidas do pai. “Está claro, entretanto, que ainda estamos nos estágios iniciais das descobertas sobre nós mesmos e que somente com o contínuo seqüenciamento de mais genomas individuais poderemos ser capazes de compreender inteiramente como os nossos genes influenciam nossas vidas”, afirmou.
Outro cientista que teve seu genoma seqüenciado, mas ainda não publicado, é o biólogo norte-americano James Watson, que, junto com o inglês Francis Crick, descobriu a estrutura molecular do DNA.
Fontes:
The diploid genome sequence of an individual human. J. Craig Venter et al. PLoS Biology.
Agencia FAPESP
