Genetica do ritmo cardiaco
Em vez de um estudo focado em apenas um gene, pesquisadores do Hospital John Hopkins, do Framingham Heart Study, e da Rede Nacional de Estudos do Genoma da Alemanha decidiram olhar para todos os 3 bilhões de letras do genoma humano.
Neste estudo foi identificado um gene que está envolvido com a predisposição encontrada em algumas pessoas de ter um ritmo cardíaco anormal. Essa alteração nos batimentos, por exemplo, é um das causas para a chamada morte súbita, que apenas nos Estados Unidos afeta 300 mil pessoas por ano.
Não existem relatos na literatura científica, como mostra o artigo assinado pelo grupo internacional e publicado na Nature Genetics desta semana (30/4), de que o gene chamado de NOS1AP estaria, de alguma forma, relacionado com as batidas do coração. Os pesquisadores atribuem esse fato ao tipo de análise utilizado para o estudo.
O gene agora conhecido teria influência, mostra a pesquisa, sobre o intervalo QT (tempo que demora uma contração ventricular, que é normalmente de 0,30 segundo). Essa fração do tempo, segundo os médicos, é um dos fatores de risco para a morte súbita.
Enquanto nos corações sadios o intervalo QT costuma ser constante, entre as pessoas com mais predisposição para a morte súbita essa medida de tempo é muito longa ou então muito curta. Os médicos acreditam que pelo menos em um terço dos pacientes cardíacos essa disfunção é uma das primeiras pistas que aparecem.
Apesar de ainda existir um longo caminho pela frente, e de qualquer problema sempre ser fruto da relação entre genes e meio ambiente, os pesquisadores acreditam que mais um passo importante foi dado dentro da medicina cardíaca. Esse caminho agora aberto poderá permitir uma identificação mais precisa dos candidatos a morte súbita. A partir desse diagnóstico precoce será mais fácil salvar a vida do paciente.
Fonte:
Nature GeneticsAgencia FAPESP
Gene da inteligencia
As análises genéticas de indivíduos com esquizofrenia, distúrbio caracterizado por déficits cognitivos, revelaram que o gene
DTNBP1 - que codifica a disbindina-1 - pode também estar ligado à habilidade cognitiva geral.
O estudo envolveu 213 pacientes com esquizofrenia e 126 voluntários saudáveis. Os pesquisadores mediram a performance cognitiva de todos. Depois analisaram as amostras de DNA dos participantes. Os pesquisadores especificamente examinaram seis variações na seqüência do DNA, também chamados de polimorfismos em um único nucleotídeo (SNP), no gene disbindina e descobriram que um padrão específico de SNPs, conhecido como haplótipo, estava associado à habilidade cognitiva geral. A cognição estava significativamente danificada em pessoas que carregavam a variante de risco, tanto no grupo de esquizofrênicos quanto no de pessoas saudáveis, comparados ao grupo de pessoas que não carregavam.
O papel específico do disbindina no sistema nervoso central é desconhecido, mas ele está presente em regiões do cérebro ligadas à cognição, incluindo aprendizado, resolução de problemas, julgamento, memória e compreensão.
O artigo está publicado na revista Human Molecular Genetics:
Katherine E. Burdick, Todd Lencz, Birgit Funke, Christine T. Finn, Philip R. Szeszko, John M. Kane, Raju Kucherlapati, and Anil K. Malhotra
Genetic variation in DTNBP1 influences general cognitive ability. Hum. Mol. Genet. 2006 15: 1563-1568
Polimorfismos do cromossomo Y
Passaram-se 500 anos, os hábitos são outros, mas do ponto de vista do cromossomo Y, transmitido pela linhagem paterna, não há diferenças essenciais entre os homens brancos do Brasil e os de Portugal, de acordo com um estudo publicado na Genetica. Coordenado por Sérgio Pena, da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), esse trabalho mostrou que são também bastante semelhantes, geneticamente, os brasileiros das regiões Norte, Sul, Sudeste e Nordeste. A equipe de Minas, em colaboração com Jorge Rocha, da Universidade do Porto, examinou trechos específicos do DNA, os polimorfismos de evolução rápida, de 200 brasileiros autoclassificados como brancos e 93 portugueses: os polimorfismos apresentaram 95% de coincidência. Esse resultado indica que os imigrantes não portugueses, como os italianos, espanhóis e alemães, que chegaram após o século 19, não mudaram de modo expressivo a estrutura genética da população. Ou então esses trechos do cromossomo Y dos imigrantes portugueses e dos não portugueses já eram bastante semelhantes – a população de Portugal é uma mistura de outros povos, como celtas, árabes, romanos, vândalos, visigodos e ciganos. O Sul do Brasil, com italianos, alemães e povos do Leste Europeu, mostrou uma diversidade genética maior que a de Portugal. Segundo Pena, no Brasil inteiro a diversidade genética do cromossomo Y se tornou mais evidente com os marcadores de evolução rápida do que com os de evolução lenta usados em estudos anteriores, mas não a ponto de alterar a conclusão de que as semelhanças ainda são bastante altas.
Fonte:
Revista Pesquisa FAPESP Edição 122 - Abril 2006
Genes do alcoolismo
A análise do transcriptoma, realizada com linhagens de animais com grande ou pouca preferência natural por álcool, dá pistas sobre os mecanismos moleculares envolvidos na tendência a beber demais.
Camundongos selecionados e cruzados para ter uma grande preferência ou uma baixa afinidade pelo álcool são parte das pesquisas sobre alcoolismo há anos, permitindo que os pesquisadores estudem características de comportamento e fisiológicas da dependência. No estudo atual, estudou-se a expressão de genes no cérebro dos animais.
Foram estudados os transcriptomas de nove diferentes linhagens de ratos, cada uma com uma disposição diferente para o consumo de álcool. Utilizando técnicas estatísticas, foram identificados cerca de 4.000 genes cuja expressão difere entre os ratos que bebem muito e os que bebem pouco. O foco então foi refinado para 75 genes.
O trabalho foi publicado na edição de 18 de abril da
Proceedings of the National Academy of Sciences:
Toward understanding the genetics of alcohol drinking through transcriptome meta-analysis PNAS 2006 103: 6368-6373
Mutacao no gene do cancer
A mutação no gene da histona deacetilase 2 (
HDAC2), que regula a expressão de outros genes, foi detectada no câncer de cólon, estômago e útero.
O trabalho, publicado por Manel Esteller e colaboradores na revista Nature Genetics foi desenvolvido no Centro Nacional de Pesquisas Oncológicas espanhol (CNIO).
A presença de mutações do gene
HDAC2 também ocorre
no câncer de cólon hereditário não polipóide, conhecido como Síndrome de Lynch.
Pela primeira vez, foi descoberta a alteração neste tipo de gene, que está presente em 25% dos tumores de cólon, estômago e útero, tanto em casos esporádicos da doença como em câncer hereditário.
Fonte:
Noticias Terra
Colesterol e cancer
Estudo reforça a ligação entre altos níveis de colesterol e uma maior chance de desenvolvimento do câncer de próstata.
A pesquisa, publicada na revista
Annals of Oncology, foi feita durante os anos de 1991 e 2002. Todos os envolvidos com o estudo foram entrevistados. Os pesquisadores usaram questionários quantitativos para obter informações sobre o histórico dos pacientes.
Os resultados mostram que aproximadamente 50% dos homens com câncer de próstata tinham colesterol em nível elevado, quando comparado com o grupo controle. A associação apresentou-se mais forte, em homens que tiveram o tumor detectado antes dos 50 anos e entre aqueles com mais de 65 anos de idade.
Nesse estudo realizado em quatro regiões da Itália, com 1.294 homens com câncer de próstata e 1.451 saudáveis, considerou-se como altas taxas de colesterol níveis superiores aos 200 mg/dl.
F. Bravi, L. Scotti, C. Bosetti, R. Talamini, E. Negri, M. Montella, S. Franceschi, and C. La VecchiaSelf-reported history of hypercholesterolaemia and gallstones and the risk of prostate cancer. Ann. Onc., Advance Access published on April 12, 2006Fonte:
Agencia FAPESP
Céluas-tronco contra paralisia
Animais com problemas cerebrais e motores foram auxiliados em sua recuperação por uma injeção de células-tronco adultas. Os problemas dos animais eram similares aos causados por um ataque apoplético ou a paralisia em adultos, e a aplicação do procedimento poderia ser crucial em seres humanos, afirmaram os cientistas do Centro Médico da Geórgia e do Centro Médico para Veteranos da cidade de Augusta.
Os resultados foram apresentados na reunião anual da Academia de Neurologia dos EUA em San Diego, Califórnia. Foram injetadas doses de 200 mil a 400 mil células- tronco humanas no cérebro de animais que tinham perdido sua mobilidade e outras funções físicas. Foram utilizadas as recém descobertas células progenitoras plenipotentes adultas (MAPC, na sigla em inglês).
Os animais experimentaram pelo menos 25% mais de mobilidade motriz e função neurológica em comparação com os que foram utilizados como controle do estudo.
Fonte:
Terra Notícias
Novo virus da AIDS no Brasil
Descoberta uma nova forma do vírus da Aids no Brasil. Para os médicos que estudam o HIV, as vacinas e as medidas de prevenção terão de ser adaptadas a esta nova realidade. A descoberta foi publicada na Aids
Research and Human Retroviruses. O estudo foi feito em Santos, no litoral paulista, cidade com alta incidência da doença.
Os testes foram feitos em 100 pacientes que estão nos primeiros seis meses de infecção pela Aids. Em 50 deles foram encontradas as novas formas de vírus, o que demonstra que elas têm capacidade de se instalar e se espalhar.
As nova formas de vírus nasceram de recombinações em pacientes contaminados mais de uma vez pelo HIV. O tipo 1 do vírus da Aids, o mais comum, tem 9 subtipos. A combinação de dois deles, o b e o f, deu origem aos vírus CRF 28 e CRF 29. De acordo com o infectologista Marcos Caseiro, para um indivíduo se contaminar num período curto duas vezes com vírus diferentes, a contaminação tem de partir de parceiros diferentes.
Os pesquisadores dizem que não há motivos para alarme porque os exames de sangue existentes já são capazes de identificar as novas formas de vírus, mas a epidemia pode assumir um novo perfil. "Uma vacina criada nos EUA ou na Europa Ocidental pode não ter a mesma eficácia em um país que tenha vírus diferentes", afirma Ricardo Diaz, infectologista.
Identification of Two HIV Type 1 Circulating Recombinant Forms in BrazilDercy José De Sá Filho, M. Cecilia A. Sucupira, Marcos M. Casiero, Ester C. Sabino, Ricardo Sobhie Diaz, Luiz Mario JaniniAIDS Research and Human Retroviruses. Jan 2006, Vol. 22, No. 1: 1-13Yahoo! Notícias
Diagnostico genetico da leishmaniose
O processo que faz a diferenciação entre os parasitas
Leishmania guyanensis e
Leishmania braziliensis para especificar por qual deles o indivíduo foi contaminado, foi desenvolvido no Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia - INPA.
Segundo Alexander Sibajev, pesquisador da Coordenação de Pesquisas em Ciências da Saúde (CPCS) do Inpa, o novo método permite fazer um diagnóstico preciso para incluir condutas terapêuticas dirigidas ao tipo de parasita que causou a doença.
A leishmaniose é transmitida pela picada de flebotomíneos, hospedeiros do parasita leishmânia. O inseto se contamina ao sugar o sangue de mamíferos infectados e, ao picar uma pessoa sadia, o flebótomo injeta secreção salivar com as leishmânias. A forma tegumentar da doença atinge as mucosas do corpo e causa lesões na pele, enquanto a leishmaniose visceral ataca o fígado humano e pode levar o indivíduo à morte.
O novo método, utilizando a técnica de PCR, é capaz de identificar a espécie responsável pela contaminação com uma precisão de mais de 90%. O DNA da
Leishmania guyanensis é extraído do sangue do indivíduo infectado para que seja feita a diferenciação das outras espécies do parasita. Até então, para a diferenciação entre a
Leishmania guyanensis e a
Leishmania braziliensis analisava-se os sintomas e a evolução clínica do paciente.
Fonte
Agencia Fapesp
