Gene da escoliose
Os pesquisadores identificaram a relação entre o gene CHD7 e a escoliose idiopática, tipo de condição da qual não há causa aparente. Trata-se da forma mais comum da deformidade, que ocorre em crianças aparentemente saudáveis e é geralmente detectada durante o salto de crescimento que acompanha a adolescência.
Segundo os autores, a deformidade é causada por diferentes genes que trabalham em conjunto e com o ambiente. Ou seja, outros genes ligados à escoliose deverão ser descobertos em breve.
Estima-se que o CHD7 tenha papel fundamental em muitas funções celulares básicas. Os pesquisadores chegaram ao gene após verificar que ele estava ausente ou muito modificado em portadores da rara síndrome de Charge, que geralmente provoca a morte durante os primeiros anos de vida – portadores que sobrevivem desenvolvem problemas como defeitos no coração, retardo mental, surdez e escoliose.
Fontes:
Gene polymorphisms are associated with susceptibility to idiopathic scoliosis. American Journal of Human Genetics vol. 80, p. 957-965.
Agencia FAPESP
Projeto genoma humano funcional
Seguindo os passos da iniciativa que seqüenciou o genoma humano, o projeto Encode (Enciclopédia de Elementos de DNA) tem o objetivo de investigar como as células utilizam as instruções codificadas no DNA. Neste primeiro piloto do trabalho, os laboratórios envolvidos analisaram uma amostra de 30 milhões de bases – cerca de 1% do total das bases que compõem o DNA do homem – de 44 regiões do genoma humano escolhidas aleatoriamente.
Em uma parte do estudo, biólogos procuraram identificar os “elementos funcionais” do genoma, trechos de DNA que controlam como e quando as células usam os genes. Por sua importância, os pesquisadores esperavam que esses elementos fossem pouco suscetíveis a alterações ao longo da evolução. Para confirmar essa previsão, os membros do projeto compararam as seqüências com trechos correspondentes de 28 outros animais, para procurar regiões “fixas” do ponto de vista evolutivo. Surpreendentemente, cerca da metade dos elementos funcionais era completamente maleável nesse sentido e 40% das regiões “fixas” não aparentavam ter qualquer função.
Em outra abordagem do trabalho, os pesquisadores mediram a transcrição do DNA em RNA nas células – é o RNA que carrega as instruções de produção de proteínas até as estruturas responsáveis pela síntese. Como a amostra compreendia cerca de 400 genes conhecidos, o esperado era que se encontrasse um número igual de trechos de RNA transcrito (isso porque um dogma central da genética dá conta de que apenas os genes originam trechos de RNA). Mas os pesquisadores encontraram aproximadamente o dobro da quantidade de RNA prevista. Boa parte do RNA era composta por cópias de pedaços de genes e do chamado “DNA lixo” adjacente – trechos de DNA que não codificam proteínas.
Fontes:
Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. The ENCODE Project ConsortiumNature 447, 799—816 (14 June 2007)
Encodes - NatureRevista Pesquisa FAPESP
Molecula da obesidade
A molécula Bsx representa a ligação molecular entre atividades físicas espontâneas e a ingestão de alimentos. Em testes, camundongos sem a molécula apresentaram menor atividade física espontânea, perceberam sinais de fome de modo diferenciado e tiveram menor concentração de hormônios ligados ao processo de fome.
Atividades físicas espontâneas (movimentos involuntários) e ingestão de alimentos são dois fatores importantes na variação do peso corporal. Ambos são controlados pela mesma região do cérebro, o hipocampo, e estão intimamente ligados. Quando uma pessoa sente fome, tem aumentada sua atividade espontânea e o resultado inevitável é procurar algo para comer.
“Camundongos sem Bsx em seus hipotálamos apresentam menor atividade espontânea e procuram menos por comida, que é um comportamento baseado na atividade locomotora”, disse Mathias Treier, do EMBL, que coordenou a pesquisa.
De acordo com o estudo, os animais sem Bsx produzem menos hormônios responsáveis pela promoção da sensação de fome. Como resultado, apenas muito raramente tais animais procuraram comida, mesmo quando famintos por um longo período.
“A Bsx muito provavelmente tem um papel similar no controle de peso em humanos. Diferenças na atividade da molécula de um indivíduo para outro podem explicar por que algumas pessoas são intrinsecamente mais ativas do que outras e menos suscetíveis à obesidade derivada de dietas. Ou seja, a Bsx pode ser a chave para explicar por que a mesma dieta faz uma pessoa obesa e a outra não”, disse Maria Sakkou, outra pesquisadora do EMBL que participou do trabalho.
Fontes:
A role for brain-specific homeobox factor Bsx in the control of hyperphagia and locomotory behavior. Mathias Treier et al. Cell Metabolism 2007 5: 450-463.
Agencia FAPESP
Ratos transgenicos no gene do sensor de frio
Identificado o mecanismo que faz os animais sentirem frio. De acordo com pesquisa desenvolvida na Universidade da Califórnia, o responsável pela sensação de frio é o receptor TRPM8, que também é estimulado pelo princípio ativo da menta, o mentol. No artigo publicado online pela Nature, os autores dizem que há estudos que questionam a participação do TRPM8 na percepção do frio ou propõem que há mecanismos mais importantes envolvidos no processo. Por isso, para obter evidências de que o TRPM8 era realmente crucial para a sensação de frio, os pesquisadores da Califórnia criaram linhagens de camundongos transgênicos em que o gene responsável por produzir esse receptor estava desligado. Ao expor esses animais a diferentes temperaturas, os cientistas notaram que eles tinham dificuldade de diferenciar superfícies quentes e frias. As cobaias só reagiam ao frio quando a temperatura era inferior a 15ºC. A equipe testou ainda o papel do receptor em células nervosas retiradas da pele dos camundongos e cultivadas in vitro. Enquanto as células de animais que produziam normalmente o TRPM8 responderam rapidamente a um “banho” de mentol ou a uma queda brusca na temperatura, as células de animais transgênicos não apresentaram qualquer reação.
Fontes:
The menthol receptor TRPM8 is the principal detector of environmental cold. Diana M. Bautista et al. Nature advance online publication 30 May 2007.
Revista Pesquisa FAPESP
